Todos
tenemos características que nos hacen únicos, tal vez, un lunar o una cicatriz,
un diente roto o algún otro rasgo que nos diferencia de los demás, pero existen
en el mundo personas con enfermedades que los hacen verdaderamente peculiares,
y su cuerpo se vuelve un desafío, y a pesar de tener condiciones diferentes a
la mayoría, luchan por vivir, ser felices y tener éxito en la vida, son
historias que los conmoverán y motivaran, espero que lo disfruten.
Síndrome de Treacher Collins.
El síndrome
de Treacher Collins es una patología de origen
genético que afecta al desarrollo de la estructura ósea y otros tejidos del
área facial. A nivel más específico, aunque los afectados suelen presentar un nivel
intelectual normal o esperado para su nivel de desarrollo, presentan otra serie
de alteraciones como malformaciones en los conductos auditivos y en los
huesecillos del oído, hendiduras palpebrales, colobomas oculares o paladar
hendido, entre otras.
El síndrome de Treacher Collins es una condición médica poco frecuente,
por lo que su incidencia se estima en aproximadamente un caso por cada
40.000 nacimientos, aproximadamente.
Además, los estudios experimentales y clínicos han mostrado que la mayor
parte de los casos de síndrome de Treacher Collin se deben a una
mutación presente en el cromosoma 5, concretamente en el área 5q31.3.
En cuanto al diagnóstico, se suele efectuar en base a los signos y
síntomas presentes en el individuo afectado, sin embargo, los estudios
genéticos son necesarios para precisar las anomalías cromosómicas y,
además, descartar otras patologías.
Actualmente no existe una cura para el síndrome de Treacher Collins,
normalmente los especialistas médicos se centran en el control de los
síntomas específicos en cada individuo. Las intervenciones
terapéuticas pueden incluir a especialistas muy variados, además de diferentes
protocolos de intervención, farmacológico, quirúrgico, etc.
El Síndrome de Treacher-Collins de Juliana Wetmore
El síndrome de Treacher-Collins de Juliana Wetmore se
refiere a la condición con la que nació esta niña estadounidense: tiene una ausencia
del 40 % de los huesos del rostro.
Uno de los casos más conocidos de pacientes con síndrome de
Treacher-Collins, y el más severo registrado, es el de Juliana Wetmore.
Juliana nació en el año 2003 en Jacksonville, Estados Unidos. Hasta
el momento se le han realizado más de cuarenta y cinco operaciones, tanto para
mejorar su audición como para la reconstrucción facial.
Causas y síntomas
La
causa del síndrome de Treacher-Collins es una mutación del gen del cromosoma 5,
y puede generarse por transmisión hereditaria o en forma espontánea. Las
estadísticas señalan que esta enfermedad afecta a uno de cada 50 000
nacimientos.
En el
caso de Juliana Wetmore, los primeros meses de gestación fueron normales, hasta
que las primeras ecografías mostraron algunas anomalías.
Los
médicos que controlaban el embarazo de Tami Wetmore ordenaron efectuar una
amniocentesis; es decir, un estudio prenatal.
Los resultados
arrojaron que el feto padecía de fisura palatina, pero solo en el momento del
nacimiento tanto los padres como los médicos se dieron cuenta de la gravedad de
la situación del bebé.
Primeras reacciones ante el caso de Juliana
Wetmore
Desde
el primer momento en que los médicos advirtieron a los padres de Juliana
Wetmore acerca de las anomalías en el bebé, ellos decidieron continuar con el
embarazo.
Aunque
al principio los padres sufrieron una conmoción al conocer a su bebé, se
sobrepusieron y comenzaron un largo proceso de recuperación, que hasta el
momento ha incluido cuarenta y cinco intervenciones.
Proceso de recuperación
Al
momento de nacer Juliana Wetmore no tenía las cavidades orbitarias, le faltaban
los huesos de las mejillas, sufría malformaciones en las fosas nasales y además
le faltaba el conducto auditivo externo y las orejas.
Inmediatamente
el equipo médico del Hospital de Niños de Miami comenzó con las operaciones,
por medio de las cuales descubrieron su ojo izquierdo e insertaron un tubo en
su tráquea y estómago, para facilitarle la respiración y la alimentación.
Se
espera que en un futuro próximo se le pueda retirar el tubo insertado en su
estómago, para que pueda alimentarse por sus propios medios.
Actualmente
acude a la escuela de Clay County para niños sordos, ya que se comunica a
través del idioma de señas.
Su
desarrollo a nivel intelectual es completamente normal, e incluso acude a
lecciones de danza clásica y tap.
Nueva aliada en el proceso de recuperación
En el
año 2015 Thom y Tami Wetmore, padres de Julianne, decidieron adoptar a una niña
ucraniana llamada Danica, quien también sufría de síndrome de Treacher-Collins,
aunque con síntomas más leves que los de Julianne.
Actualmente,
ambas hermanas son un caso de solidaridad y cooperación frente a las
dificultades.
